Farmacogenética en la práctica clínica: revisión sistemática
DOI:
https://doi.org/10.62451/rep.v4i3.206Palabras clave:
Farmacogenética, medicina de precisión, dosificación personalizada, eficacia terapéutica, ciencias ómicasResumen
La farmacogenética constituye una disciplina clave dentro de la medicina personalizada de precisión, orientada a estudiar la influencia de la variabilidad genética en la respuesta a los medicamentos para optimizar la terapéutica. El presente trabajo tuvo como propósito describir los principales usos clínicos y la acciónabilidad de los pares gen-fármaco con mayor nivel de evidencia científica. Para ello, se realizó una revisión sistemática cualitativa siguiendo la declaración PRISMA, considerando las recomendaciones y guías de los consorcios Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) y la base de datos PharmGKB. La revisión permitió identificar 50 farmacogenes con alta evidencia clínica relacionados con la optimización del uso de 152 fármacos empleados en especialidades como cardiología, psiquiatría, oncología y enfermedades infecciosas. Entre las principales aplicaciones destacan la selección del tratamiento farmacológico más adecuado, el ajuste individualizado de dosis iniciales y de mantenimiento mediante Activity Scores, la identificación de fallos terapéuticos asociados con fenotipos metabolizadores ultrarrápidos y el apoyo al desarrollo de nuevas dianas terapéuticas. Asimismo, la evidencia revisada resalta las ventajas de la genotipificación preemptiva frente al modelo tradicional de ensayo y error, aunque persisten desafíos relacionados con la estandarización fenotípica de algunos alelos y la representación de la diversidad genética en los paneles comerciales. Se concluye que la incorporación sistemática de la farmacogenética, apoyada por sistemas de soporte para la toma de decisiones clínicas, favorece la transición hacia una prescripción más predictiva, precisa y personalizada.
Citas
Abdullah-Koolmees, H., van Keulen, A. M., Nijenhuis, M., & Deneer, V. H. M. (2021). Pharmacogenetics guidelines: Overview and comparison of the DPWG, CPIC, CPNDS, and RNPGx guidelines. Frontiers in Pharmacology, 11, 595219. https://doi.org/10.3389/fphar.2020.595219
Alshabeeb, M. A., Alyabsi, M., Aziz, M. A., & Abohelaika, S. (2022). Pharmacogenes that demonstrate high association evidence according to CPIC, DPWG, and PharmGKB. Frontiers in Medicine, 9, 1001876. https://doi.org/10.3389/fmed.2022.1001876
Bernal Ruiz, M. L. (2024). Evolución de la farmacogenética y la farmacogenómica. Actualidad en Farmacología y Terapéutica, 22(3), 177–201. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=9877176&orden=0&info=link
Cacabelos, R., Naidoo, V., Corzo, L., Cacabelos, N., & Carril, J. C. (2021). Genophenotypic factors and pharmacogenomics in adverse drug reactions. International Journal of Molecular Sciences, 22(24), 13302. https://doi.org/10.3390/ijms222413302
Capilla Díaz, S., & Gamero de Luna, E. J. (2024). Farmacogenética en atención primaria: Una herramienta para prevenir reacciones adversas a medicamentos clínicamente relevantes. Medicina de Familia. SEMERGEN, 50(6), 102273. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2024.102273
Caudle, K. E., Sangkuhl, K., Whirl-Carrillo, M., Swen, J. J., Haidar, C. E., Klein, T. E., Gammal, R. S., Relling, M. V., Scott, S. A., Hertz, D. L., Guchelaar, H., & Gaedigk, A. (2020). Standardizing CYP2D6 genotype to phenotype translation: Consensus recommendations from the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium and Dutch Pharmacogenetics Working Group. Clinical and Translational Science, 13(1), 116–124. https://doi.org/10.1111/cts.12692
Cooper-DeHoff, R. M., Niemi, M., Ramsey, L. B., Luzum, J. A., Tarkiainen, E. K., Straka, R. J., Gong, L., Tuteja, S., Wilke, R. A., Wadelius, M., Larson, E. A., Roden, D. M., Klein, T. E., Yee, S. W., Krauss, R. M., Turner, R. M., Palaniappan, L., Gaedigk, A., Giacomini, K. M., Caudle, K. E., & Voora, D. (2022). The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and statin-associated musculoskeletal symptoms. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 111(5), 1007–1021. https://doi.org/10.1002/cpt.2557
Crews, K. R., Monte, A. A., Huddart, R., Caudle, K. E., Kharasch, E. D., Gaedigk, A., Dunnenberger, H. M., Leeder, J. S., Callaghan, J. T., Samer, C. F., Klein, T. E., Haidar, C. E., van Driest, S. L., Ruano, G., Sangkuhl, K., Cavallari, L. H., Müller, D. J., Prows, C. A., Nagy, M., Somogyi, A. A., & Skaar, T. C. (2021). Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guideline for CYP2D6, OPRM1, and COMT genotypes and select opioid therapy. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 110(4), 888–896. https://doi.org/10.1002/cpt.2149
Duarte, J. D., & Cavallari, L. H. (2021). Pharmacogenetics to guide cardiovascular drug therapy. Nature Reviews Cardiology, 18(9), 649–665. https://doi.org/10.1038/s41569-021-00549-w
Empey, P. E., Karnes, J. H., & Johnson, J. A. (2025). Pharmacogenetic variation and clinical implementation: Roadmap to adoption. Annual Review of Pharmacology and Toxicology, 65, 111–130. https://doi.org/10.1146/annurev-pharmtox-061724-080718
García-Alfonso, P., Saiz-Rodríguez, M., Mondéjar, R., Salazar, J., Páez, D., Borobia, A. M., Safont, M. J., García-García, I., Colomer, R., García-González, X., Herrero, M. J., López-Fernández, L. A., & Abad-Santos, F. (2022). Consensus of experts from the Spanish Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Society and the Spanish Society of Medical Oncology for the genotyping of DPYD in cancer patients who are candidates for treatment with fluoropyrimidines. Clinical and Translational Oncology, 24, 483–494. https://doi.org/10.1007/s12094-021-02708-4
Kabbani, D., Akika, R., Wahid, A., Daly, A. K., Cascorbi, I., & Zgheib, N. K. (2023). Pharmacogenomics in practice: A review and implementation guide. Frontiers in Pharmacology, 14, 1189976. https://doi.org/10.3389/fphar.2023.1189976
Matic, M., Nijenhuis, M., Soree, B., de Boer-Veger, N. J., Buunk, A. M., Houwink, E. J. F., Mulder, H., Rongen, G. A. P. J. M., Weide, J. V., Wilffert, B., Swen, J. J., Guchelaar, H. J., Deneer, V. H. M., & van Schaik, R. H. N. (2022). Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6 and opioids (codeine, tramadol and oxycodone). European Journal of Human Genetics, 30(10), 1105–1113. https://doi.org/10.1038/s41431-021-00920-y
Omran, S., Gan, S. H., & Teoh, S. L. (2025). Pharmacogenomics in drug therapy: Global regulatory guidelines for managing high-risk drug reactions. European Journal of Human Genetics, 34, 27–36. https://doi.org/10.1038/s41431-025-01950-6
Pirmohamed, M. (2024). Pharmacogenomics: Current status and future perspectives. Nature Reviews Genetics, 25, 350–362. https://doi.org/10.1038/s41576-022-00572-8
Principi, N., Petropulacos, K., & Esposito, S. (2023). Impact of pharmacogenomics in clinical practice. Pharmaceuticals, 16(11), 1596. https://doi.org/10.3390/ph16111596
Swen, J. J., Van der Wouden, C. H., Manson, L. E., Abdullah-Koolmees, H., et al. (2023). A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: An open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study. The Lancet, 401(10374), 347–356. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)01841-4
Tayeh, M. K., Gaedigk, A., Goetz, M. P., Klein, T. E., Lyon, E., McMillin, G. A., Rentas, S., Shinawi, M., Pratt, V. M., & Scott, S. A. (2022). Clinical pharmacogenomic testing and reporting: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 24(4), 759–768. https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.12.012
Tremmel, R., Hübschmann, D., Schaeffeler, E., Pirmann, S., Fröhling, S., & Schwab, M. (2024). Innovation in cancer pharmacotherapy through integrative consideration of germline and tumor genomes. Pharmacological Reviews, 77(1). https://doi.org/10.1124/pharmrev.124.001049
Wielandt, A. M., Moreno, M., & Ortiz, L. (2022). Uso de la farmacogenética como herramienta de precisión en psiquiatría: Hacia una medicina personalizada. Revista Médica Clínica Las Condes, 33(2), 163–173. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2022.03.007
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